A biológiai kutatások fejlődésével ez a két diagnosztikai eszköz ma már nemcsak a betegségek diagnózisának a felállításában és a megfelelő terápia kiválasztásában segít, hanem egy nagy területet nyitott a betegségre való fogékonyság korai felismerésében, ezáltal a betegségek elkerülésében, megelőzésében. A tájékoztatás alapvető fontosságú, mert amíg a genetikai tanácsadásról és a genetikai diagnosztikáról kevés információja van az embereknek, addig nem használják ki a bennük rejlő lehetőségeket.
Tanácsadás
A genetikai tanácsadás egy szakorvosi konzultáció, amelyre egy konzultációs szobában kerül sor, és a klinikai genetikus szakorvos vezeti. A genetikai tanácsadás egy szűrővizsgálat, egy diagnosztikai eszköz, amely segítséget nyújt a
- családtervezésben
- terhesség gondozásában
- örökletes betegségekre való fogékonyság feltérképezésében
- ennek tükrében a betegségek korai kiszűrésében és elkerülésében
- betegségek diagnózisának a felállításában
- genetikai diagnosztikai (laboratóriumi) vizsgálat kiválasztásában
- a genetikai leletek véleményezésében, megmagyarázásában.
A genetikai tanácsadás általában egy órát vesz igénybe, a konzultáció során lehetőség van a korábbi leletek áttanulmányozására, és a felmerülő kérdések megválaszolására is.
Diagnosztika
Az elmúlt 10-15 évig a genetikai tanácsadás egyet jelentett a családtervezéssel és terhességgondozással. Habár ez a két terület még mindig fontos részét képezi a genetikai tanácsadásnak, ma már a genetikai tanácsadás szerepe kibővült köszönhetően a felgyorsult molekuláris genetikai kutatásoknak. A genetikai tanácsadás a családtervezés mellett egyre fontosabb szerepet tölt be a páciens genetikai diagnosztikai vizsgálatának (genetikai laboratóriumi vizsgálatának) kiválasztásában és a genetikai diagnosztikai vizsgálat eredményének megmagyarázásában, tehát az egyénre szabott megelőzésben és orvoslásban. A genetikai tanácsadás valamely tulajdonság megjelenésének számszerű becslése, az összes lehetséges (köztük a genetikai) körülmény figyelembe vételével.
Tehát a genetikai tanácsadás célja a megelőzés: a minőségi családtervezés és a megszületett emberek egészségének a védelme.
Egy beteg gyermek születése nagy terhet ró a szülőkre és a családra. A megelőzés nem csupán úgy lehetséges, hogy a szülőpár tartózkodik a gyermekvállalástól, hanem úgy is, hogy az egyén tudatos életvitelével kerüli a betegséget okozó hibás gének által kódolt tulajdonságok megjelenését. Egy betegség megnehezíthet az életet, ronthatja a munkaképességet és az életminőséget. A betegségek előre jelzésével felhívható a páciensek figyelme azokra a szűrővizsgálatokra és életmód változtatásokra, amelyekkel a saját maga egészsége megőrizhető.
Dr. Nagy Zsolt
a netbaby.hu új szakértője